Hortic Res | T2T基因组组装和分析工具包

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T2T(telomere-to-telomere,端粒至端粒)是目前最新的基因组组装标准,要求基因组每条染色体从一端端粒至另一端端粒中的所有复杂结构、高度重复序列等都能被完整组装,内部没有或仅有少数缺口。T2T基因组的组装不仅对端粒、着丝粒等高度重复序列的研究具有重要意义,而且能够获得基因组的完整遗传信息。

在2023年6月,HorticultureResearch上线了一篇题为quarTeT: atelomere-to-telomeretoolkitforgap-freegenomeassembly andcentromericrepeatidentification的研究论文,由安徽农业大学园艺学院、安徽农业大学信息与计算机学院、四川大学生命科学学院等多家单位合作完成。

该研究开发了一种名为quarTeT的T2T基因组组装与端粒/着丝粒鉴定工具包,其中包括四个子工具,分别为AssemblyMapper、GapFiller、TeloExplorer和CentroMiner。

1.AssemblyMapper:这是一款基于参考基因组的工具,它能够将重叠的基因组片段(contigs)挂载到染色体水平。

2.GapFiller:一种利用长读长序列(longreads)来填补基因组中染色体缺口(gap)的工具。

3.TeloExplorer:一款鉴定基因组中端粒结构特征的工具。

4.CentroMiner:一款鉴定基因组中着丝粒结构特征的工具。

基于已发布的猕猴桃T2T参考基因组Hongyangv4.0的原始测序数据,开发者使用AssemblyMapper和GapFiller两个子工具进行基因组从头组装,获得了与发表文章相当的组装结果。随后,开发者使用CentroMiner子工具分别对拟南芥和水稻基因组中的着丝粒结构进行了鉴定,分析结果与两篇文章所用实验得到的数据基本一致。

quarTeT提供了一个在线分析平台,同时也提供本地使用源码。在线平台使用图形交互,操作简单,上手容易,且输出结果直观易懂。而本地版需要下载安装,运行效率高,不受网络限制,但需要一定的Linux和Python基础。此外,quarTeT还开发了首个从头鉴定着丝粒结构的工具CentroMiner,这有助于对一直以来被称为“基因组黑洞”的着丝粒区域进行大规模研究。这进一步降低了T2T基因组研究的门槛,并推动了基因组研究全面进入“T2T时代”。

quarTeT在线平台和本地使用源码的访问网址为:http://atcgn.com:8080/quarTeT/home.html。

http://atcgn.com:8080/quarTeT/home.html。

图1:quarTeT工具包网站首页。

林云志,四川大学生命科学学院硕士研究生,与叶晨,安徽农业大学信息与计算机学院硕士研究生,共同担任该论文的共同第一作者。此外,安徽农业大学园艺学院岳俊阳副教授、园艺学院刘永胜特聘教授以及信息与计算机学院乐毅副教授也作为共同通讯作者参与了该论文的创作。此外,该研究还得到了合作单位众多老师和学生的协助,相关工作得到了多方支持。 该研究在安徽农业大学高层次人才启动经费、国家自然科学基金(31972474和31471157)以及安徽农业大学茶树生物学与资源利用国家重点实验室开放基金(SKLTOF20150103)等项目的资助下得以开展。

通讯作者:

岳俊阳,副教授。

岳俊阳是安徽农业大学园艺学院的副教授和硕士生导师。他主要研究猕猴桃基因组学和生物信息学,重点关注猕猴桃基因组结构变异和分子进化机制、重要农艺性状的功能基因挖掘以及全基因组分子设计育种。在过去的5年里,他在HorticultureResearch、PlantJournal、Computational andStructuralBiotechnologyJournal等杂志上发表了10余篇论文。

刘永胜:教授,博士生导师。

刘永胜教授是安徽农业大学园艺学院的特聘教授和博士生导师。他曾获得国家杰出青年科学基金,并先后承担了转基因生物品种培育重大专项重点课题、国家重大研究计划课题、国家863计划、国际合作重点项目等。他主要从事猕猴桃基因组学与功能基因组学等方面的研究。他的相关研究成果发表在PNAS、Science、Nature、NatureCommunications、PlantPhysiology、PlantJournal、NewPhytologist等国际主流杂志上。

乐毅副教授:

乐毅先生是安徽农业大学信息与计算机学院的副教授。他主要研究生物与农业信息学,智能计算与生物大数据分析。近年来,他参与了茶树基因组、玉米、水稻等主要农作物的分子育种数据分析和相关技术研发。他从事基因组和生物序列数据的研究和开发,并拥有丰富的生物序列大数据建模与数量遗传关联分析经验。他已在SCI/EI检索的期刊上发表了10余篇论文。

文章链接:69https://doi.org/10.1093/hr/uhad127。请注意,我没有改变原文的意思。

69https://doi.org/10.1093/hr/uhad127

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文章编号:10.1093/hr/uhac264。

访问doi.org/10.1093/hr/uhad027。

《HorticultureResearch》发布首个草莓完整基因组。

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《园艺研究(英文)》(HorticultureResearch)是一份由南京农业大学主办的学术期刊。该期刊主要刊载园艺作物的基础和理论研究,涵盖遗传学、育种、组学和演化、园艺作物的起源及驯化、生物技术、生物化学、生理学和细胞与分子生物学,以及环境互作生物学等领域。根据科睿唯安JCR2021影响因子,该期刊影响因子为7.291,位居园艺一区(第1/36名),植物科学一区(第16/238名),遗传学一区(第18/175名)。2021年中科院期刊分区中,该期刊位居园艺小类一区,植物科学小类一区,遗传学小类一区,农林科学大类一区(Top期刊)。该期刊曾入选中国科技期刊卓越行动计划领军类期刊。

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特邀作者:岳俊阳、林云志。

排版:张婕(实习生)

审核:王 平孔敏

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